X بستن تبلیغات
X بستن تبلیغات
header
متن مورد نظر

ابهام دستگاه تناسلى در نوزادان

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

بر روى بازوى کوتاه کروموزوم X، ژنى وجود دارد به نام SRY که گنادهاى تمایزنیافته را به بیضه تبدیل مى کند. این امر در حدود هفته ششم زندگى جنینى روى مى دهد و منجر به تولد نوزاد پسر مى شود. در عین حال، دستگاه تناسلى زنانه، پسرفت مى کند.با ترشح تستوسترون از بیضه ها، آلت، کیسه بیضه و پیشابراه شکل مى گیرد. بعداً طى ماه هاى هفتم و هشتم باردارى، بیضه ها پایین آمده و وارد اسکروتوم مى شوند. 


ابهام دستگاه تناسلى در نوزادان

ترجمه زهرا عباسپور تمیجانى:زمانى که جنسیت یک کودک در بدو تولد نامشخص باشد، و نتوان دختر یا پسر بودن نوزاد را دقیقاً معین کرد، گفته مى شود که کودک داراى ابهام دستگاه تناسلى است، این امر مى تواند براى والدین ضربه سختى به حساب آید.

• ابهام دستگاه تناسلى چیست؟

بر روى بازوى کوتاه کروموزوم X    ، ژنى وجود دارد به نام SRY که گنادهاى تمایزنیافته را به بیضه تبدیل مى کند. این امر در حدود هفته ششم زندگى جنینى روى مى دهد و منجر به تولد نوزاد پسر مى شود. در عین حال، دستگاه تناسلى زنانه، پسرفت مى کند.با ترشح تستوسترون از بیضه ها، آلت، کیسه بیضه و پیشابراه شکل مى گیرد. بعداً طى ماه هاى هفتم و هشتم باردارى، بیضه ها پایین آمده و وارد اسکروتوم مى شوند.

در غیاب ژن SRY، گناد به تخمدان تبدیل مى شود و در نتیجه نوزاد دختر به دنیا مى آید. دستگاه تناسلى زنانه نیز به نوبه خود شروع به تکامل مى کند و رحم و لوله هاى تخمدان شکل مى گیرند. در عین حال، قسمت هایى که مسئول تولید اعضاى تناسلى مردانه هستند، پسرفت مى کنند.انواع گوناگونى از عوامل محیطى و ژنتیک مى توانند بر این فرآیند تأثیر بگذارند که نتیجه آن ابهام دستگاه تناسلى خواهد بود. همان گونه که از نام «ابهام دستگاه تناسلى» برمى آید، تعیین جنسیت کودک در این حالت دشوار خواهد بود.در بین عده بسیار کمى از شیرخواران، ابهام دستگاه تناسلى چنان شدید است که امکان تعیین جنسیت در بدو تولد وجود ندارد. موارد زیر در زمان تولد بسیار شایع تر هستند:

• نوزاد دختر با یک دستگاه تناسلى که به آلت تناسلى مردانه شبیه است. این امر با تولید بیش از حد هورمون هاى جنسى مردانه روى مى دهد.

• نوزاد پسر با یک آلت تناسلى که به صورتى غیرمعمول کوچک است و به کلیتوریس دخترانه شبیه است. این امر به دلیل عدم تولید هورمون جنسى مردانه و یا عدم حساسیت به این هورمون ها اتفاق مى افتد.

• علت ابهام دستگاه تناسلى چیست؟

علل متفاوتى براى ایجاد دستگاه تناسلى مبهم وجود دارند که شایع ترین آنها در زیر بحث شده اند. در بسیارى موارد، علت ناشناخته است و بیمارى به طور اتفاقى دیده مى شود. نوزادانى که با ابهام جنسى به دنیا مى آیند، مى توانند در یکى از دسته هاى زیر قرار گیرند:

۱- هرمافرودیسم (دوجنسى) حقیقى _ کودکانى که:

• داراى دو بافت تخمدان و بیضه هستند.

داراى ارگان هاى تناسلى داخلى هر دو جنس هستند.

• داراى دستگاه تناسلى خارجى هستند که تا حدودى مبهم است.

•داراى کروموزوم هاى ۴۶XX،XY ۴۶و یا مخلوطى از این دو هستند.

۲- اختلال تکامل غدد جنسى

• اندام تناسلى داخلى که معمولاً زنانه هستند.

• دستگاه تناسلى خارجى که مى تواند بین مونث طبیعى و مذکر طبیعى در تغییر باشد. البته غلبه با مونث خواهد بود

• کروموزوم هایى کهX ۴۵،XY ۴۶، XX ۴۶یا مخلوطى از اینها هستند.

• گناد (غده جنسى) تمایزنیافته.

۳- اختلال تکاملى خالص غدد جنسى: نوزاد دخترى که ترکیب کروموزومى۴۶XY، غدد جنسى تمایزنیافته، اندام هاى تناسلى داخلى زنانه و دستگاه تناسلى خارجى مونث داشته باشد.

۴- هرمافرودیسم(دو جنسى) کاذب: کودکانى که دستگاه تناسلى خارجى آنها مبهم است، اما اندام هاى تناسلى داخلى آنها فقط متعلق به یک جنس است. نام هرمافرودیسم کاذب مذکر (غدد جنسى بیضه هستند) و مونث (غدد جنسى تخمدان هستند)، جنسیت گناد را نشان مى دهد که همان جنسیت اندام هاى تناسلى داخلى است.

دو علت اولیه براى هرمافرودیسم کاذب مذکر وجود دارد:

الف _ نشانگان عدم حساسیت به هورمون جنسى مردانه(آندروژن) _ کودکانى که:

• فرمول کروموزومى XY ۴۶دارند.

• دستگاه تناسلى خارجى طبیعى زنانه دارند.

از این بیمارى به «نشانگان» عدم حساسیت به آندروژن یاد مى شود. چرا که نوزادان پسر به آندروژن ها (تستوسترون) پاسخ نمى دهند. نشانگان عدم حساسیت به آندروژن یا نقصى در ژن گیرنده آندروژن ایجاد مى شود. این ژن بر روى کروموزوم X قرار دارد و بنابراین ژن مغلوب وابسته به جنس نامیده مى شود. مادران ناقل این ژن، ۵۰ درصد شانس داشتن پسرى با نشانگان عدم حساسیت به آندروژن را دارند و دختران آنها به احتمال ۵۰ درصد، ناقل این ژن خواهند بود.

ب- کمبود آنزیم ۵-آلفا دوکتاز _ کودکانى که:

• فرمول کروموزومىXY ۴۶ دارند.

• ابهام دستگاه تناسلى دارند.

در این حالت، آنزیم ۵-آلفا دوکتاز به اندازه کافى وجود ندارد و نمى تواند وظیفه خود را که تبدیل تستوسترون به دى هیدروتستوسترون (DHT) بوده و براى بروز کامل صفات مردانه در جنین پسر لازم است، انجام دهد. کمبود آنزیم ۵-آلفا ردوکتاز – توسط یک ژن اتوزومى مغلوب به ارث مى رسد. در این حالت هر یک از والدین ناقل یک ژن بوده و آن را به فرزند انتقال مى دهد.از آنجایى که تنها فرزندان پسر به بیمارى دچار مى شوند، در هر باردارى احتمال تولد نوزاد بیمار از والدین ناقل ۵/۱۲ درصد است. یعنى یک تولد از هر ۸ تولد. علل متفاوتى براى هرمافرودیسم کاذب مونث وجود دارد.

۵- هیپرپلازى مادرزادى آدرنال 🙁CAH)

• به علت نقصى در یک آنزیم در مسیر ساخته شدن هورمون استروئید در غده فوق کلیه ایجاد مى شود.

• شایع ترین علت ابهام دستگاه تناسلى در نوزادان است.

•سبب مى شود که دختران به دلیل کمبود آنزیم ۲۱-هیدروکسیلاز خصوصیات مردانه پیدا کنند.

•از هر ۱۵هزار نوزاد متولد شده، یک نفر به این بیمارى مبتلا است.

• توسط یک ژن اتوزومى مغلوب به ارث مى رسد.

این بدان معنى است که هر والد ناقل یک ژن بوده آن را به فرزند انتقال مى دهد. والدین ناقل در هر باردارى با احتمال ۲۵ درصد یک فرزند بیمار به دنیا خواهند آورد. دختران مبتلا به بیمارى داراى ابهام جنسى هستند اما این امر در مورد پسران مبتلا صدق نمى کند.در برخى موارد، مى توان به مادرى که داراى یک فرزند مبتلا به CAH است، در دوران باردارى دارویى داد که اثرات کمبود آنزیم را کاهش دهد، البته این اقدام در مورد جنین دختر انجام مى شود. نوع دیگر CAH، همراه با از دست دادن نمک است که بسیار جدى بوده و به دلیل ایجاد اختلال شدید در آب و املاح بدن اغلب مرگبار است.در صورت تشخیص به موقع، مى توان درمان را انجام داد. نوزادان دختر و پسر به یک نسبت به این بیمارى مبتلا مى شوند. انواع نادر اختلالات آنزیمى هم وجود دارند که مى توانند در دختران و پسران به یک نسبت ایجاد CAH کنند.

۶- تولید بیش از حد هورمون هاى مردانه قبل از تولد:

•غالباً به دلیل نقایصى در غده فوق کلیه ایجاد مى شود (مانند آنچه در مورد CAH شرح داده شد).

•سطوح بالاى هورمون هاى مردانه نیز مى توانند از طریق جفت از مادر به جنین راه یابند. این امر مى تواند زمانى رخ دهد که مادر جهت پیشگیرى از سقط جنین پروژسترون دریافت مى کند و یا یک تومور مولد هورمون در بدنش وجود دارد.انواعى از سایر نشانگان ها نیز وجود دارند که در آنها ابهام دستگاه تناسلى یکى از ویژگى هاى بیمارى در کنار سایر ویژگى هاست.

• چگونه مى توان جنسیت را در یک کودک دچار ابهام دستگاه تناسلى تعیین کرد

زمانى که نوزاد متولد شده دچار ابهام دستگاه تناسلى باشد، پزشک پس از گرفتن شرح حال، دستگاه تناسلى خارجى نوزاد را معاینه مى کند. شرح حال شامل وضعیت سلامتى مادر در دوران باردارى و سابقه خانوادگى از هرگونه مرگ ومیر نوزادى و ناهنجارى هاى دستگاه تناسلى است. پزشک کودک شما در ابتدا، علت زمینه اى به وجودآورنده بیمارى را بررسى مى کند. روش هاى تشخیصى مى توانند شامل یک آزمون غربالگرى براى CAH، بررسى هاى هورمونى و نمونه بردارى از اندام هاى تولیدمثلى باشند.

جهت تعیین جنسیت فرزند شما، پزشک بررسى هاى زیر را انجام مى دهد:

•سونوگرافى لگن (جهت بررسى وجود اندام هاى تناسلى).

• جهت بررسى پیشابراه و واژن در صورت وجود داشتن.

• انجام رادیوگرافى با ماده حاجب از دستگاه تناسلى و پیشابراه.

• یک آنالیز کروموزومى (جهت تعیین جنسیت ژنتیکى): XX ۴۶ یا XX ۴۶.

•امکان بارورى در مورد یک هرمافرودیت کاذب مونث.

•اندازه و پتانسیل رشد آلت تناسلى مردانه در هرمافرودیت کاذب مذکر.

•توانایى اندام هاى تناسلى داخلى جهت تولید هورمون هاى جنسى مناسب.

•خطر ابتلا به بیمارى در آینده (مانند سرطان) که مى تواند در اندام هاى تناسلى بروز کند.

•اثرات هورمون هاى مردانه یا زنانه بر روى مغز جنین.

•دیدگاه و انتخاب شما.

• درمان ابهام دستگاه تناسلى چیست.

گاه احتمال بروز سرطان در گنادها افزایش مى یابد. درمان ابهام جنسى بستگى به نوع بیمارى دارد اما معمولاً شامل جراحى ترمیمى جهت برداشتن اندام تناسلى و یا ایجاد اندام تناسلى متناسب با جنسیت اصلى کودک است.درمان همچنین مى تواند شامل درمان جایگزینى هورمونى (HRT) باشد.

•چشم انداز بلندمدت براى کودکى که با ابهام دستگاه تناسلى به دنیا آمده است، چیست.

تعیین صحیح جنسیت هم به لحاظ اهداف درمانى و هم به لحاظ سلامت عاطفى و روانى کودک امرى مهم است. برخى کودکان مبتلا به ابهام دستگاه تناسلى، مى توانند اندام هاى تولیدمثلى داخلى طبیعى داشته باشند که به آنها امکان داشتن یک زندگى طبیعى همراه با توانایى بارور شدن را مى دهد. اما در برخى دیگر ممکن است توانایى بارورى کاهش یابد و یا اصلاً وجود نداشته باشد.

 

 

منبع:پدیدا بزرگترین مرجع علمی ایرانیان 

ارسال نظر