X بستن تبلیغات
X بستن تبلیغات
header
متن مورد نظر

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

بطور کلی ازدواج بی‌خطر دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود ۲ تا۳ درصد دارد. ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. ازدواج خویشاوندان درجه یک (ازدواج برادر و خواهر ما و یا ازدواج پدر و مادر با فرزند) و ازدواج درجه دو (ازدواج دایی با خواهر زاده) که این دو گروه در اکثر ادیان حرام است. ثابت شده است که به دلیل تشابه ژنی زیاد خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاریها و عقب ماندگی ذهنی خیلی زیاد است.

خویشاوندان درجه سه (پسر عمو- دختر عمو و دختر خاله – پسر خاله) که به فراوانی باهم ازدواج می‌کنند که مورد نویسنده هم چنین است، مانع خاصی وجود ندارد به شرط آنکه در شجره فامیلی و خویشاوندان نزدیک دو طرف بیماری شناخته شده ژنتیکی یا عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاریهای عمده وجود نداشته باشد. به هر حال گر چه اکثر متخصصین ژنتیک برای ازدواج خویشاوندان درجه یه به بالا مانعی نمیبینند ولی در صورت امکان ، بهتر است قبل از ازدواج با مشاوره ژنتیک، مشورت شود. در این مشاوره ، اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در اختیار بیماران و خانواده‌های آنان قرار داده می‌شود. این مشاوره هر زمان که بعید‌ترین احتمال یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد ضروری است.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

تمام افرادی که شامل یکی از موارد ذیل در خود یا اقوام خود هستند، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند:

 1. ازدواج فامیلی (ازدواج با خویشاوندان)

 2. خانواده های دارای فرزند با ناهنجاری مادرزادی، معلولیت، عقب ماندگی ذهنی

 3. حاملگی بالای ۳۵ سال

 4. قرار گرفتن مادر حامله در معرض عوامل تراتوژن (مثل داروها، اشعه، عفونتها و مواد شیمیایی)

 ۵-بروز مکرر یک بیماری در فامیل

 6. نازایی یا عقیمی

 7. سقطهای مکرر

 8. وجود سرطانهای زودرس در فامیل

 9. ابهام دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ

 ۱۰- کوتاهی قد در یکی از افراد فامیل

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می پردازد.

مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده است:

مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.این فرآیند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:

۱) تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس

۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن

۳) فهم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری

۴) اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده

۵) کمک به تطابق با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر»

کاربرد مشاوره ژنتیک

کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایش های ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره ها به افرادی توصیه می شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری های ژنتیک هستند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

به خانواده هایی ارائه می شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند

مشاوره ژنتیکی در ازدواج خویشاوندی

بطور کلی ازدواج بی‌خطر دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود ۲ تا۳ درصد دارد. ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. ازدواج خویشاوندان درجه یک (ازدواج برادر و خواهر ما و یا ازدواج پدر و مادر با فرزند) و ازدواج درجه دو (ازدواج دایی با خواهر زاده) که این دو گروه در اکثر ادیان حرام است. ثابت شده است که به دلیل تشابه ژنی زیاد خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاریها و عقب ماندگی ذهنی خیلی زیاد است.

خویشاوندان درجه سه (پسر عمو- دختر عمو و دختر خاله – پسر خاله) که به فراوانی باهم ازدواج می‌کنند که مورد نویسنده هم چنین است، مانع خاصی وجود ندارد به شرط آنکه در شجره فامیلی و خویشاوندان نزدیک دو طرف بیماری شناخته شده ژنتیکی یا عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاریهای عمده وجود نداشته باشد. به هر حال گر چه اکثر متخصصین ژنتیک برای ازدواج خویشاوندان درجه یه به بالا مانعی نمیبینند ولی در صورت امکان ، بهتر است قبل از ازدواج با مشاوره ژنتیک، مشورت شود. در این مشاوره ، اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در اختیار بیماران و خانواده‌های آنان قرار داده می‌شود. این مشاوره هر زمان که بعید‌ترین احتمال یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد ضروری است.

ضرورت انجام مشاوره پزشکی قبل از ازدواج‌

وجود ‪ ۱۳هزار نوع بیماری ژنتیکی ، انجام مشاوره‌های پزشکی قبل از ازدواج‌ را ضروری کرده است.

زوجین دارای نسبت فامیلی باهم، وجود بیماری ژنتیک در خانواده زوجین ، سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی از نشانه‌های خانواده‌های در معرض خطر تولد کودکان بیمار هستند و قبل از ازدواج یا تصمیم به بارداری با هدایت مراکزی از جمله بهزیستی ، دفترخانه‌های ثبت ازدواج ، مطب‌ها و مراکز بهداشتی و درمانی می‌توان از شیوع بیماریهای ژنتیکی و انواع معلولیت‌ها پیشگیری کرد.

درصد شیوع بیماری سندرم داون در کشور ناشی از ازدواج‌های فامیلی بالا است و بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به‌رغم صرف هزینه‌های میلیونی در دهه دوم زندگی فوت می‌کنند. برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی ، باید از تشویق جوانان به ازدواجهای فامیلی پرهیز کرده و در صورت اصرار ، این ازدواجها باید کنترل شده و پس از طی مراحل آزمایش و مشاوره‌های ژنتیکی باشد.

مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری بیماریها

هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.

ازدواجهای فامیلی ، عامل مهم تولد کودکان معلول

اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی مهمترین دلیل تولد کودکان معلول است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ، چشمگیرتر شده است. به دنبال ازدواجهای خویشاوندی ، شیوع بیماریهای تالاسمی ، حاملگی در سنین بالا ، کمبود امکانات و برنامه‌های مناسب بهداشت عمومی و عدم آگاهی مردم در خصوص احتمال پیشگیری از بیماریها و ناتوانیهای ژنتیکی و مادرزادی از جمله دلایل عمده بروز معلولیت به شمار می‌آید.

بر اساس آمارهای جهانی ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد، حتی در دورترین ازدواجهای فامیلی نیز ۵ تا ۶ درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک خطر در ازدواجهای فامیلی نزدیک علاوه بر افزایش ۱۲ درصدی با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده نیز همراه است اما با این حال حق انتخاب با زوجین است و در برخی موارد نیز دیده می‌شود که والدین علی‌رغم توصیه مشاوران به جای بازداشتن فرزندان از ازدواج با یکدیگر ، بدون در نظر گرفتن عواقب کار آنها را به ازدواج با یکدیگر نیز ترغیب می‌کنند. احتمال تولد کودک معلول در ازدواجهای فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواجهای معمولی است و این اهمیت انجام آزمایشات ژنتیکی را روشن می‌سازد.

با توجه به همه اینها پیشگیری همیشه بهترین راه است.

ازدواجهای فامیلی شایعترین دلیل تولد کودکان نابینا در ایران است.

بیماریهای ارثی درصد قابل توجهی از علل ابتلا به نابینایی را تشکیل می‌دهد که با اجتناب از ازدواجهای فامیلی و مشاوره ژنتیک می‌توان از پیدایش بسیاری از آنها پیشگیری کرد. این بیماریها طیف وسیعی از عوارض چشمی از قبیل نواقص پلکی ، چپ چشمی ، آب مروارید ، نواقص مردمک ، اشکالات گوناگون در شبکیه و عصب بینایی را شامل می‌شود که بسیاری از آنها علاج موثری ندارند، از اینرو بهتر است در صورت وجود سابقه بیماریهای ارثی در هر کدام از زوجین ، ابتلای یکی از فرزندان به بیماریهای چشمی ارثی و یا در صورت اقدام به ازدواج فامیلی ، مشاوره ژنتیک انجام شود، چرا که معمولا متخصص بیماریهای ژنتیک می‌تواند مشخص کند که تا چند درصد احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری چشمی وجود دارد.

در بعضی موارد اقدامات درمانی کمکی از قبیل عینک ، جراحیهای روی قرنیه ، عدسی ، جراحی روی شبکیه کمکهای موثری در بازگرداندن بینایی به بیمار مبتلا می‌نماید، اما گذشته از مشکل بودن هر یک از این اعمال جراحی و بی‌فایده بودن بسیاری از آنها در سنین بالا به دلیل تنبلی عصب چشم ، در بسیاری از موارد نیز به دلیل نوع ضایعه اقدامات درمانی موثر نخواهد بود. بنابراین بهترین روش در اغلب موارد پیشگیری است و برای پیشگیری از بیماریهای ارثی ، تنها راه منطقی اولا خودداری از ازدواجهای نامناسب فامیلی و ثانیا جلوگیری از حاملگی مجدد در صورت ابتلای یکی از فرزندان به بیماری ارثی است. در خانواده مستعد ، انجام مشاوره ژنتیک و عمل کردن به توصیه‌های مشاور ، راه منطقی برای جلوگیری از به دنیا آمدن کودکان معلول و نابینا است.

 

وظایف پزشک در قبال فرد مورد مشاوره

همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند. مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.

مشاوره ژنتیکی در ازدواج خویشاوندی

بطور کلی ازدواج بی‌خطر دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود ۲ تا۳ درصد دارد. ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. ازدواج خویشاوندان درجه یک (ازدواج برادر و خواهر ما و یا ازدواج پدر و مادر با فرزند) و ازدواج درجه دو (ازدواج دایی با خواهر زاده) که این دو گروه در اکثر ادیان حرام است. ثابت شده است که به دلیل تشابه ژنی زیاد خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاریها و عقب ماندگی ذهنی خیلی زیاد است.

خویشاوندان درجه سه (پسر عمو- دختر عمو و دختر خاله – پسر خاله) که به فراوانی باهم ازدواج می‌کنند که مورد نویسنده هم چنین است، مانع خاصی وجود ندارد به شرط آنکه در شجره فامیلی و خویشاوندان نزدیک دو طرف بیماری شناخته شده ژنتیکی یا عقب ماندگی ذهنی یا ناهنجاریهای عمده وجود نداشته باشد. به هر حال گر چه اکثر متخصصین ژنتیک برای ازدواج خویشاوندان درجه یه به بالا مانعی نمیبینند ولی در صورت امکان ، بهتر است قبل از ازدواج با مشاوره ژنتیک، مشورت شود. در این مشاوره ، اطلاعات طبی مستقیم در زمینه ژنتیک در اختیار بیماران و خانواده‌های آنان قرار داده می‌شود. این مشاوره هر زمان که بعید‌ترین احتمال یک اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد ضروری است.

ضرورت انجام مشاوره پزشکی قبل از ازدواج‌

زوجین دارای نسبت فامیلی باهم، وجود بیماری ژنتیک در خانواده زوجین ، سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی از نشانه‌های خانواده‌های در معرض خطر تولد کودکان بیمار هستند و قبل از ازدواج یا تصمیم به بارداری با هدایت مراکزی از جمله بهزیستی ، دفترخانه‌های ثبت ازدواج ، مطب‌ها و مراکز بهداشتی و درمانی می‌توان از شیوع بیماریهای ژنتیکی و انواع معلولیت‌ها پیشگیری کرد.

درصد شیوع بیماری سندرم داون در کشور ناشی از ازدواج‌های فامیلی بالا است و بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به‌رغم صرف هزینه‌های میلیونی در دهه دوم زندگی فوت می‌کنند. برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی ، باید از تشویق جوانان به ازدواجهای فامیلی پرهیز کرده و در صورت اصرار ، این ازدواجها باید کنترل شده و پس از طی مراحل آزمایش و مشاوره‌های ژنتیکی باشد.

مشاوره ژنتیکی گامی مهم برای پیشگیری بیماریها

هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.

ازدواجهای فامیلی ، عامل مهم تولد کودکان معلول

اختلالات ژنتیکی ناشی از ازدواجهای فامیلی مهمترین دلیل تولد کودکان معلول است که این مساله با افزایش آمار ازدواجهای فامیلی و عدم مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک ، چشمگیرتر شده است. به دنبال ازدواجهای خویشاوندی ، شیوع بیماریهای تالاسمی ، حاملگی در سنین بالا ، کمبود امکانات و برنامه‌های مناسب بهداشت عمومی و عدم آگاهی مردم در خصوص احتمال پیشگیری از بیماریها و ناتوانیهای ژنتیکی و مادرزادی از جمله دلایل عمده بروز معلولیت به شمار می‌آید.

بر اساس آمارهای جهانی ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می‌دهد، حتی در دورترین ازدواجهای فامیلی نیز ۵ تا ۶ درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک خطر در ازدواجهای فامیلی نزدیک علاوه بر افزایش ۱۲ درصدی با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده نیز همراه است اما با این حال حق انتخاب با زوجین است و در برخی موارد نیز دیده می‌شود که والدین علی‌رغم توصیه مشاوران به جای بازداشتن فرزندان از ازدواج با یکدیگر ، بدون در نظر گرفتن عواقب کار آنها را به ازدواج با یکدیگر نیز ترغیب می‌کنند. احتمال تولد کودک معلول در ازدواجهای فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواجهای معمولی است و این اهمیت انجام آزمایشات ژنتیکی را روشن می‌سازد.

ازدواجهای فامیلی شایعترین دلیل تولد کودکان نابینا در ایران است.

بیماریهای ارثی درصد قابل توجهی از علل ابتلا به نابینایی را تشکیل می‌دهد که با اجتناب از ازدواجهای فامیلی و مشاوره ژنتیک می‌توان از پیدایش بسیاری از آنها پیشگیری کرد. این بیماریها طیف وسیعی از عوارض چشمی از قبیل نواقص پلکی ، چپ چشمی ، آب مروارید ، نواقص مردمک ، اشکالات گوناگون در شبکیه و عصب بینایی را شامل می‌شود که بسیاری از آنها علاج موثری ندارند، از اینرو بهتر است در صورت وجود سابقه بیماریهای ارثی در هر کدام از زوجین ، ابتلای یکی از فرزندان به بیماریهای چشمی ارثی و یا در صورت اقدام به ازدواج فامیلی ، مشاوره ژنتیک انجام شود، چرا که معمولا متخصص بیماریهای ژنتیک می‌تواند مشخص کند که تا چند درصد احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری چشمی وجود دارد.

در بعضی موارد اقدامات درمانی کمکی از قبیل عینک ، جراحیهای روی قرنیه ، عدسی ، جراحی روی شبکیه کمکهای موثری در بازگرداندن بینایی به بیمار مبتلا می‌نماید، اما گذشته از مشکل بودن هر یک از این اعمال جراحی و بی‌فایده بودن بسیاری از آنها در سنین بالا به دلیل تنبلی عصب چشم ، در بسیاری از موارد نیز به دلیل نوع ضایعه اقدامات درمانی موثر نخواهد بود. بنابراین بهترین روش در اغلب موارد پیشگیری است و برای پیشگیری از بیماریهای ارثی ، تنها راه منطقی اولا خودداری از ازدواجهای نامناسب فامیلی و ثانیا جلوگیری از حاملگی مجدد در صورت ابتلای یکی از فرزندان به بیماری ارثی است. در خانواده مستعد ، انجام مشاوره ژنتیک و عمل کردن به توصیه‌های مشاور ، راه منطقی برای جلوگیری از به دنیا آمدن کودکان معلول و نابینا است.

وظایف پزشک در قبال فرد مورد مشاوره

همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند. مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.

تعادل ژنتیکی | زیست

اطلاعات اولیه ژنتیک به علت تاکید آن بر خود بیمار و نیز خانواده او ، در بین شاخه‌های گوناگون پزشکی ، منحصر به فرد است. ژنتیک جمعیت ، مطالعه توزیع ژنها در جمعیت و چگونگی حفظ یا تغییر فراوانی ژنها و ژنوتیپها می‌باشد. ژنتیک جمعیت با عوامل ژنتیکی مانند جهش ، تولید مثل و نیز با عوامل محیطی و اجتماعی مانند انتخاب و مهاجرت سر و کار دارد که اینها همراه با یکدیگر فراوانی و توزیع بیماریهای ژنتیکی در خانواده‌ها و جوامع را تعیین می‌کننداطلاعات اولیه ژنتیک به علت تاکید آن بر خود بیمار و نیز خانواده او ، در بین شاخه‌های گوناگون پزشکی ، منحصر به فرد است. ژنتیک جمعیت ، مطالعه توزیع ژنها در جمعیت و چگونگی حفظ یا تغییر فراوانی ژنها و ژنوتیپها می‌باشد. ژنتیک جمعیت با عوامل ژنتیکی مانند جهش ، تولید مثل و نیز با عوامل محیطی و اجتماعی مانند انتخاب و مهاجرت سر و کار دارد که اینها همراه با یکدیگر فراوانی و توزیع بیماریهای ژنتیکی در خانواده‌ها و جوامع را تعیین می‌کنند. اصل زمینه‌ای ژنتیک جمعیت ، قانون تعادل هاردی – وینبرگ است. لازم است بتوانیم با استفاده از ارقام مربوط به بروز یک بیماری ارثی یا منفعت ژنتیکی دیگر ، فراوانی ژنوتیپهای خاص را تعیین کنیم و از آنها فراوانی آللهای خاص مسئول ژنوتیپهای مختلف را استنباط کنیم. اگر جمعیتی برخی از خصوصیات را داشته باشد یک رابطه ساده ریاضی به نام قانون هاردی – وینبرگ ، برای محاسبه ژنوتیپها از روی فراوانی آللهای وجود دارد. خصوصیات یک جمعت متعادل تمام افراد جمعیت بایستی از نظر تولید مثل باهم یکسان باشند. جمعیت باید از تعداد زیادی افراد تشکیل شده باشد. آمیزش بصورت تصادفی باشد. نباید مهاجرت به درون یا به بیرون جمعیت صورت بگیرد. بایستی جهش در حالت تعادل باشد. نقص هر کدام از شروط بالا می‌تواند باعث تغییر فراوانی ژنها و لذا بهم خوردن تعادل ژنتیکی گردد. خصوصیات قانون تعادل خاصیت اول قانون تعادل فراوانی سه ژنوتیپ AA (غالب) Aa ، aa (مغلوب) ، بصورت بسط دو جمله‌ای p+q)۲ = p۲ + q۲ + ۲pq) نشان داده می‌شود. p فراوانی آلل A و q فراوانی آلل a در استخر ژنی است و ترکیب آللها به صورت تصادفی بوده و ژنوتیپهای حاصل تصادفی هستند. احتمال ایجاد ژنوتیپ AA برابر p۲ ، aa برابر q۲ و Aa برابر ۲pq است. خاصیت دوم قانون درصد ژنوتیپها از نسلی به نسل بعد تغییر نمی‌کند. یعنی هرگاه در جمعیتی که ژنوتیپهای AA , Aa , aa با نسبتهای p۲ : ۲pq : q۲ وجود دارند، لقاح تصادفی صورت بگیرد، فروانی ژنوتیپها در نسل بعضی به صورت درصدهای نسبی ثابت خواهد ماند. معادله هاردی – وینبرگ هیچ مقدار خاصی را برای q , p مشخص نمی‌کند. فراوانی آللها در جمعیت به هر مقداری که باشد موجب فراوانی ژنوتیپی به صورت p۲ : ۲pq : q۲ می‌شود، مادام که فراوانی آلل ثابت بماند، این فراوانیهای ژنوتیپی از نسلی به نسل دیگر ثابت خواهند بود. نتایج قانون تعادل اگر توان دوم فراوانی ژنوتیپی متروزیگوتها در یک جمعیت برابر چهار برابر حاصل ضرب فراوانی دو ژنوتیپ هموزیگوت ، در جمعیت باشد، در این حالت می‌گوییم که جمعیتها به صورت متعادل است. در یک جمعیت بزرگ که آمیزشها به صورت تصادفی انجام می‌شود، و تمام ژنوتیپها از نظر قدرت زنده ماندن یکسان هستند. فراوانی ژنی در یک نسل بستگی به فروانی ژنی و نه فروانی ژنوتیپی نسل قبل دارد. جمعیتی که دارای این خاصیت باشد، اصطلاحا گویند در حالت تعادل (equilibrium) است. طبق قانون هاردی – وینبرگ اگر یک جمعیت در حال تعادل نباشد. فقط یک نسل آمیزش ، کافی است که آن را به حالت تعادل در آورد. کاربرد قانون تعادل کاربرد عملی اصلی قانون هاردی – وینبرگ در ژنتیک پزشکی در مشاوره ژنتیکی برای اختلالات اتوزومی مغلوب است. در مورد بیماری فنیل کتونورما ، فروانی هموریگوتهای مبتلا در جمعیت را می‌توان دقیقا تعیین کرد، زیرا بیماری از طریق برنامه‌های غربالگری در نوزادان شناسایی می‌شود. افراد هتروزیگوت ناقلان خاموش هستند و اندازه گیری مستقیم میزان بروز آنها در جمعیت از روی فنوتیپها غیر ممکن است. قانون تعادل هاردی – وینبرگ ، برآاورد فراوانی هتروزیگوتها و استفاده از آن برای مشاوره و ژنتیکی را مقدور می‌سازد. عواملی که تعادل هاردی – وینبرگ را بهم می‌زنند. در دنیای واقعی ژنتیک پزشکی شامل جمعیتهای انسانی و آللهای بیماری ، خصوصیات جامعه متعادل صدق نمی‌کنند ژنوتیپهای موجود در یک جمعیت ممکن است در تعادل هاردی – وینبرگ نباشند. از عوامل بر هم زننده تعادل می‌توان آمیزشهای غیر تصادم را نام برد که شامل آمیزشهای خویشاوندی و غیر خویشاوندی است. از طرف دیگر بعضی باعث تغییر فراوانی ژنهای می‌شوند که از انواع آلفا می‌توان به جهش ، مهاجرت ، گزینش و رانش یا دریفت ژنتیکی اشاره کرد.

ارسال نظر